Een tweejarige peuter uit het Britse plaatsje Haverhill heeft een aandoening die zo zeldzaam is dat artsen die nog nooit eerder hebben gezien. De peuter, Oli-Jay Morris, lijdt aan een vorm van mitochondriale ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het DNM1L-gen.
Mitochondriën zijn kleine onderdelen in onze cellen die energie produceren. Bij Oli-Jay werkt dat systeem niet goed. Daardoor heeft zijn lichaam moeite om genoeg energie te maken voor eenvoudige functies zoals eten, huilen, praten of zelfs ademen. De specifieke variant van de ziekte, EMPF genoemd, blijkt bovendien volledig uniek te zijn voor hem. Dat betekent dat geen enkele andere patiënt met precies dezelfde genetische fout bekend is.
Door deze zeldzaamheid is het vinden van een behandeling moeilijk. Toch kwam er recent hoop voor de familie. Oli-Jay’s vader nam contact op met de DNM1L Foundation in de Verenigde Staten. Samen met het bedrijf Unravel Biosciences werd zijn DNA onderzocht om te kijken welke medicijnen mogelijk kunnen helpen.
Uit het genetisch rapport bleek dat sommige bestaande medicijnen beter zouden kunnen werken dan de behandeling die hij momenteel krijgt. Zo heeft het medicijn midazolam volgens het onderzoek slechts een kleine kans op effect, terwijl diazepam mogelijk veel beter werkt.
Oli-Jay ligt momenteel in het Addenbrooke’s ziekenhuis in Cambridge vanwege ademhalingsproblemen. Artsen bestuderen nu het rapport om te bepalen welke behandelingen veilig en zinvol zijn.
Voor zijn familie betekent dit onderzoek vooral één ding: nieuwe hoop dat zijn leven kan worden verbeterd.
